Silver-Russel-Syndrom (SRS)
Silver-Russel-Syndrom (SRS) ist durch ein beeinträchtigtes Wachstum und durch Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet.
Merkmale
Das Silver-Russel-Syndrom (SRS) ist durch charakteristische Wachstumsauffälligkeiten und typische körperliche Merkmale gekennzeichnet.
Merkmale SRS
Die Merkmale sind ein proportionierter primordialer Kleinwuchs, niedriges Geburtsgewicht und typische Dysmorphiestigmata wie ein dreieckig wirkendes Gesicht mit prominenter Stirn, nach unten gerichtete Mundwinkel und leicht spitz zulaufendes, meist kleines Kinn.
Kopf & Therapie
Der Kopfumfang ist, bezogen auf das Alter, in der Regel normal. Der Kleinwuchs bleibt bestehen und kann eine Indikation für eine Wachstumshormontherapie darstellen.
Endgröße Prognose
Ohne Therapie betragen die zu erwartenden Endgrößen ca. 140 cm für Mädchen und 150 cm für Jungen.
Diagnose
Es gibt keinen spezifischen Labortest für die Diagnose; diese basiert auf einer Kombination aus klinischer Einschätzung und molekulargenetischen Untersuchungen. Ein Test zum Nachweis von Epimutationsstörungen auf Chromosom 11p15, der häufigsten genetischen Ursache (bei etwa 40 % der Fälle).
Unterstützung & Behandlung
- Regelmäßige Überwachung der körperlichen Asymmetrien, des Risikos für Skoliose, der motorischen und sprachlichen Entwicklung sowie der psychologischen Probleme ist notwendig.
- Die Hauptbestandteile der Behandlung sind Wachstumshormontherapie und die Unterstützung des Ernährungswachstums.
- Eine Behandlung mit rekombinantem Wachstumshormon (rGH) kann das lineare Wachstum verbessern und die Endgröße positiv beeinflussen.
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