Kleinwuchsformen

Über die Anzahl der Kleinwüchsigen in der Bundesrepublik Deutschland sind keine genauen Angaben vorhanden. Es wird von ca. 100.000 Betroffenen ausgegangen.

Als kleinwüchsig gilt, wer kleiner als 1,50 m ist.

Kleinwuchs ist eine Wachstumsstörung, deren Ursachen nur teilweise bekannt sind. Darum sind auch Behandlungen weitgehend aussichtslos. Manche Kleinwuchsformen sind erblich, die Erkenntnis darüber ist aber noch ungenau. Um die Frage der Erblichkeit zu klären, muß im Einzelfall eine genaue Diagnose eingeholt werden. Kleinwuchs wird in vielen Fällen “verdeckt” weitervererbt, das heißt, den normalgroßen Eltern ist nicht anzusehen, daß sie die Anlage besitzen, ein kleinwüchsiges Kind (neben normalgroßen Geschwistern) zu bekommen.

Kleinwuchs tritt in über 100 Kleinwuchsformen auf, von denen einige hier beschrieben werden sollen.

Achondroplasie

Achondroplasie ist die häufigste Form des disproportionierten Kleinwuchses und wird durch eine Genveränderung verursacht. Dabei sind vor allem Arme und Beine verkürzt, während der Rumpf meist normal entwickelt ist.

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Akromesomele Dysplasie

Akromesomele Dysplasie ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die vor allem zu verkürzten Armen und Beinen führt. Typisch sind ein disproportionierter Kleinwuchs sowie Veränderungen an Gesicht, Gelenken und Wirbelsäule. Die Endgröße liegt meist deutlich unter dem Durchschnitt.

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Familiärer Kleinwuchs

Familiärer Kleinwuchs ist genetisch bedingt und stellt meist keine gesundheitliche Störung dar. Betroffene Kinder wachsen konstant entlang der unteren Wachstumskurve und entwickeln sich in der Regel altersgerecht.

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Hormoneller Kleinwuchs

Hormoneller Kleinwuchs entsteht durch einen Mangel an Wachstumshormonen und kann das Körperwachstum deutlich verlangsamen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann die Entwicklung positiv beeinflussen.

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Hypochondroplasie

Hypochondroplasie ist eine mildere Form des disproportionierten Kleinwuchses, die durch Veränderungen im FGFR3-Gen verursacht wird. Die körperlichen Merkmale ähneln der Achondroplasie, sind jedoch meist weniger stark ausgeprägt.

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Kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC)

Die kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) ist eine genetische Skeletterkrankung, die vor allem Wirbelsäule und Gelenke betrifft. Typisch sind ein verkürzter Rumpf, Wachstumsverzögerungen und orthopädische Beschwerden.

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Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

Die konstitutionelle Entwicklungsverzögerung ist eine vorübergehende Verzögerung von Wachstum und Entwicklung ohne krankhaften Hintergrund. Betroffene Kinder holen die Entwicklung meist später wieder auf.

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Osteogenesis imperfecta (OI)

Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Knochen sehr brüchig sind. Häufig treten Knochenbrüche, Fehlstellungen und ein verkürztes Wachstum auf, teils begleitet von Hörproblemen.

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Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie ist eine genetische Skelettdysplasie, die durch eine Störung im Knorpelwachstum verursacht wird. Typisch sind ein disproportionierter Kleinwuchs mit verkürzten Gliedmaßen sowie Gelenk- und Wirbelsäulenprobleme.

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Sekundärer Kleinwuchs

Sekundärer Kleinwuchs bezeichnet eine Wachstumsverzögerung, die durch äußere Faktoren oder Grunderkrankungen verursacht wird und nicht primär genetisch bedingt ist. Mögliche Ursachen sind unter anderem chronische Erkrankungen, Mangelernährung oder hormonelle Störungen.

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Silver-Russel-Syndrom (SRS)

Das Silver-Russell-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit ausgeprägter Wachstumsverzögerung bereits vor der Geburt. Typisch sind Kleinwuchs, ein geringes Geburtsgewicht und charakteristische Gesichtsmerkmale.

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Ullrich-Turner-Syndrom (UTS)

Das Ullrich-Turner-Syndrom betrifft ausschließlich Mädchen und Frauen und entsteht durch Veränderungen eines X-Chromosoms. Typisch sind Kleinwuchs sowie mögliche Begleiterkrankungen, während die allgemeine Intelligenz meist normal entwickelt ist.

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