Glasknochen - Osteogenesis imperfecta
Glasknochen, medizinisch als Osteogenesis imperfecta (OI) bezeichnet, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet ist.
Merkmale
Die Osteogenesis imperfecta, auch Glasknochenkrankheit genannt, ist durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und weitere körperliche Veränderungen gekennzeichnet.
Erhöhte Knochenbrüchigkeit
Betroffene haben Knochen, die sehr leicht brechen, manchmal schon durch minimale Belastungen. Knochenverformungen, wie O-Beine und andere Verbiegungen der langen Röhrenknochen, Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) treten häufig auf.
Kleinwuchs
In vielen Fällen sind Betroffene kleiner als der Durchschnitt., insbesondere bei den schwereren Formen von OI.
Hörverlust
Zudem kann bei etwa 50 – 65 % der Betroffenen eine Schwerhörigkeit auftreten, da die Knochen im Mittelohr betroffen sind.
Diagnose
Die Diagnose von Osteogenesis imperfecta (OI) basiert auf klinischen Symptomen wie Knochenbrüchen, einer entsprechenden Familienanamnese und radiologischen Befunden. Zur Bestätigung und Differenzierung werden ergänzend genetische Tests durchgeführt, die die Ursache der Erkrankung identifizieren können, sowie eine Knochendichtemessung, um den Schweregrad einzuschätzen.
Unterstützung & Behandlung
- Die Behandlung ist multidisziplinär und umfasst medikamentöse Therapien (wie Bisphosphonate, die den Knochenabbau verlangsamen)
- orthopädische Chirurgie (z. B. Marknagelung zur Stabilisierung von Knochen)
- Therapie & Reha und physiotherapeutische Maßnahmen zur Stärkung der Muskulatur und Verbesserung der Bewegung. Es gibt spezielle Rehabilitationsprogramme, die auf die Bedürfnisse von Menschen mit OI zugeschnitten sind, wie z. B. das "OI Mobil"-Konzept an der Uniklinik Köln, das sich auf Muskelaufbau und die Förderung der Mobilität konzentriert.
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