Früher galt die Bezeichnung: Chondrodystrophie (chondros = Knorpel, dystroph = fehlernährt). Personen mit einer Achondroplasie haben einen relativ großen Kopf, eine vorgewölbte Stirn und eine eingezogene Nasenwurzel. Der Rumpf ist normal oder fast normal groß, aber die Arme und Beine sind verkürzt und leicht gekrümmt. So ergibt sich das Bild einer unproportionierten Körperfigur.