Kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie
Kongenitale
spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC)
beeinflusst das Wachstum und die Entwicklung der Knochen und Knorpel,
insbesondere der Wirbelsäule (spondylo-) und der Gelenke (epiphysäre
Dysplasie).
Merkmale
SEDC ist eine seltene Skelettdysplasie mit charakteristischen Wachstums- und Skelettveränderungen.
Wachstum & Rumpf
Die Merkmale von SEDC sind ein kurzer, breiter Rumpf und verzögertes Wachstum, das bereits bei der Geburt erkennbar ist.
Wirbelsäule & Gelenke
Weitere Merkmale sind eine oft seitliche Wirbelsäulenverbiegung (Skoliose), Gelenkprobleme wie Schmerzen und Bewegungseinschränkungen, insbesondere in den Hüften. Zusätzlich haben sie Gelenkdeformitäten, insbesondere an den Hüft-, Knie- und Ellenbogengelenken.
Körpergröße
Die finale Körpergröße liegt zwischen 90 und 130 cm.
Diagnose
Die Diagnose für Kleinwuchs im Zusammenhang mit Spondyloepiphysärer Dysplasie (SEDC)
basiert auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren wie Röntgen und einer genetischen Analyse. Typische Symptome sind ein dysproportionaler Kleinwuchs (verkürzte Arme und Stamm), eine fassförmige Brust, eine verkürzte Halswirbelsäule sowie Wirbelkörperveränderungen und Gelenkprobleme, die im Röntgenbild sichtbar werden.
Unterstützung & Behandlung
- Bei einem nachgewiesenen Wachstumshormonmangel kann Wachstumshormon verschrieben werden, um das Längenwachstum zu fördern.
- Eine spezialisierte orthopädische Versorgung ist wichtig, um die Mobilität zu verbessern und Schmerzen zu lindern.
- Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und Mobilität zu erhalten.
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