Akromesomele Dysplasie
Akromesomele Dysplasie (AMD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit den Hauptmerkmalen des Kleinwuchses der mittleren („meso“) und distalen („akro“) Gliedmaßen („melie“). Sie wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die Entwicklung und das Wachstum des Skeletts verantwortlich sind.
Merkmale
Häufige Merkmale sind eine prominente Stirn und eine eingesunkene Nasenwurzel, überstreckbare Gelenke und eine allgemeine Lockerheit des Bindegewebes, Veränderungen wie eine Thorakalkyphose (Rundrücken) und eine Lendenlordose (Hohlkreuz). Disproportionierter Kleinwuchs mit einer Endgröße zwischen ca. 97 und 130 cm.
Typ Maroteaux
Betont die verkürzten mittleren und distalen Extremitäten, die breiten Finger und die Wirbelsäulenanomalien. Die Geburtsgröße kann normal sein, das Wachstum verlangsamt sich nach der Geburt.
Typ Grebe
Charakterisiert durch einen schwer ausgeprägten Kleinwuchs und starke Deformationen der Extremitäten.
Typ Hunter-Thompson
Wird durch einen extremen Kleinwuchs und Hypomelie (Unterentwicklung von Körperteilen) gekennzeichnet.
Diagnose
Bei Verdacht auf akromesomele Dysplasie können genetische Tests durchgeführt werden.
Durch die PCR (Polymerase-Kettenreaktion) und Sequenzierung der Gene können die zugrundeliegenden Mutationen nachgewiesen werden. Bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen der Hände sind ebenfalls hilfreich bei der Diagnosestellung.
Unterstützung und Behandlung
- Physiotherapie verbessert die Beweglichkeit und stärkt die Muskulatur.
- Orthopädische Eingriffe können notwendig sein, um Fehlstellungen zu korrigieren oder Schmerzen zu lindern.
- Orthopädische Hilfsmittel wie Orthesen oder Gehhilfen unterstützen im Alltag.
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