Pseudoachondroplasie
Pseudoachondroplasie wird durch Mutationen im COMP-Gen verursacht, das für das „Cartilage Oligomeric Matrix Protein“ codiert, ein Protein, das in Knorpelgewebe vorkommt und für dessen normale Funktion wichtig ist. Durch die Mutation wird das Protein fehlerhaft produziert, was zu Störungen im Wachstum und der Entwicklung des Knorpels führt.
Merkmale
Pseudoachondroplasie ist eine Skelettdysplasie, die sich vor allem durch Körperproportionsstörungen und weitere Veränderungen des Bewegungsapparates äußert.
Definition
Die Pseudoachondroplasie ist eine Skelett-Dysplasie, die sich in der Kindheit als disproportionierter Kleinwuchs mit langem Rumpf und kurzen Gliedmaßen äußert.
Gelenkinstabilität
Weitere Merkmale sind Gelenkinstabilität, oft mit einer Bandlaxität einhergehend, die zu Überstreckbarkeit der Gelenke und Fußfehlstellungen wie Knick- oder Plattfüßen führt.
Skelettveränderungen
Betroffene können auch eine Kyphose (Hohlkreuz) oder eine Fixierung der Wirbelsäule entwickeln, die in manchen Fällen mit einer Verengung des Wirbelkanals einhergeht. Die Finger und Zehen können verkürzt und verdickt sein.
Diagnose
Eine genetische Untersuchung kann die spezifische Genmutation bestätigen, die für die Pseudoachondroplasie verantwortlich ist. Dies kann in Fällen hilfreich sein, in denen die klinischen und radiologischen Befunde nicht eindeutig sind. Die Diagnose wird oft erst im Kleinkindalter (ab ca. zwei bis drei Jahren) vermutet, da die ersten Anzeichen nicht bei der Geburt offensichtlich sind. Im Gegensatz zur Achondroplasie haben Kinder mit Pseudoachondroplasie in der Regel ein altersentsprechendes Gesicht.
Unterstützung & Behandlung
- Physiotherapie zur Stärkung der Muskulatur und Erhaltung der Beweglichkeit
- Orthesen als Hilfsmittel zur Korrektur von Skelettfehlstellungen
- Operative Eingriffe bei Bedarf, z. B. zur Korrektur von Wirbelsäulenfehlstellungen
- Wachstumshormontherapie nicht Standard bei Pseudoachondroplasie
- Mögliche Wirksamkeit bei bestimmten Kleinwuchsformen (z. B. SHOX-Mutationen)
- Fachliche Beratung ist dabei unbedingt erforderlich
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