Diastrophische Dysplasie
Diastrophische Dysplasie (DTD) wird durch Mutationen im SLC26A2-Gen verursacht, das für ein Enzym namens DTDST (Dihydroxyacetone-P-Phosphat-Transporter) codiert.
Merkmale
Die diastrophische Dysplasie ist eine seltene Form der Skelettdysplasie, die mit charakteristischen Veränderungen an Gelenken, Knochen und weiteren Körperstrukturen einhergeht.
Gelenk- und Wirbelsäulenveränderungen
Multiple Gelenkkontrakturen, insbesondere in Schultern, Ellenbogen, Hüften und Fingern, eine hohe Bandlaxität und Gelenküberstreckbarkeit sowie Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose).
Kraniofaziale Merkmale
Zystische Gebilde am Ohrknorpel in der Neugeborenenzeit, die sich zu einer blumenkohlartigen Deformität entwickeln können. Gaumenspalte und ein hypoplastischer (unterentwickelter) Unterkiefer sind häufig.
Körpergröße
Die Erwachsenengröße liegt meist zwischen 100 cm und 140 cm.
Diagnose
Die Diagnose der Diastrophischen Dysplasie basiert auf röntgenologischen Befunden, wie kurzen und dicken Röhrenknochen und Gelenkfehlstellungen (z. B. „Tramperdaumen“). Eine pränatale Diagnose ist mittels Ultraschall und Röntgen möglich. Eine genetische Untersuchung bestätigt die Diagnose endgültig, indem sie Mutationen im SLC26A2-Gen identifiziert.
Unterstützung & Behandlung
- Frühzeitige Erfassung von Wachstumsverläufen, Gelenkfunktionen und eventuellen Komplikationen wie Skoliose, Hüft- oder Knieproblemen. Schmerzmanagement umfasst eine medikamentöse Behandlung gemäß ärztlicher Empfehlung, physikalische Therapien und ggf. Hypnose-Taktiken oder Psychotherapie bei chronischen Schmerzen.
- Die ergotherapeutische Begleitung unterstützt Alltagsbewältigung, Hilfsmittelberatung, Anpassung der Lebensumgebung und Förderung der Selbstständigkeit. In der Physiotherapie erfolgen regelmäßige, auf DD abgestimmte Übungen zur Erhaltung der Beweglichkeit, Muskelstärke und Propriozeption mit Fokus auf Schonhaltungen, Gleichgewicht und Koordination.
- Die orthopädische Versorgung beinhaltet angepasste Hilfsmittel wie Orthesen oder Schuheinlagen zur Stabilisierung von Gelenken, Optimierung des Gangmusters und Reduktion belastungsbedingter Schmerzen.
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